罕见疾病:美人鱼综合症_未解之谜

虽然这个社会确实存在美人鱼,但现实中也有“美人鱼宝宝”。但也是一种病,而且这种病和美人鱼很像,所以这种病也被命名为“美人鱼综合症”。那么这种罕见的疾病:美人鱼综合症呢?我们一起来看看。
罕见疾病:美人鱼综合症
美人鱼综合征是什么疾病
美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形,6 ~ 10万人中只有一例,患病新生儿出生后只能存活数小时。病因仍是个谜,但医学专家认为可能与遗传学有关。由于子宫内血液循环系统发育异常,患者的肾脏等器官未得到充分发育。
“美人鱼综合征”是一种罕见的先天性下肢畸形。病人天生腿内粘连,看起来像美人鱼的尾巴。美人鱼综合征的发病率和连体婴一样,但死亡率要高得多,因为大多数婴儿出生时没有肾脏等重要器官。
这种病极其罕见,婴儿患美人鱼综合症的概率只有七万分之一,一般活不了几个小时。
据此前媒体报道,世界上已知的美人鱼综合症幸存者只有两人,分别是佛罗里达州女孩蒂芙尼约克斯(Tiffany Joecks)和秘鲁女孩米拉格罗斯塞勒姆(Milagros Salem)。
美人鱼综合症形成的原因是什么
现在发现主要是环境因素和遗传因素相互作用造成的。
环境因素主要是指育龄妇女怀孕前和怀孕期间环境污染造成的出生缺陷。这些包括物理因素(如噪音、辐射、电脑、无线电波等污染)、化学因素(铅、汞、镉等重金属、各种石化毒物和农药的污染、抗生素等对胎儿有致畸风险的药物使用不当等。
家庭环境因素是指吸烟和酗酒、家庭装修造成的污染、不良的卫生习惯或不合理的饮食结构等。
所以,为了避免生下人鱼宝宝,一是尽量避免这些外界环境因素的干扰,二是做好孕前检查。一定要检查,尤其是3 ~ 8周,是胎儿畸形的高峰期,要注意。11周至13周为颈部透明层诊断;唐氏筛查14-20周;b超22周后做。如有异常,也可检查脐带血、羊水、绒毛,帮助确诊。
美人鱼综合征的确切病因尚不清楚,但遗传变异和环境因素是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。考虑到遗传因素,任何一个基因出了问题,都会导致先天发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在孕期受到不当用药、感染、饮酒、吸烟或声光、电子辐射、磁场等长期外界物理因素的影响,胎儿发育缺陷的风险会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,先天性疾病的风险会更大。专家提醒,婚前检查和孕前咨询可以大大降低胎儿畸形的可能性。许多先天性发育缺陷可以在出生前诊断甚至治疗。推荐阅读:世界未解之谜美人鱼
关于一些患有美人鱼综合征的中国患者
中国病人
出生三天后,中国首例美人鱼综合症患者被送往湖南省儿童医院重症监护室。进入医院后,医护人员惊讶地发现,他腹部以下的血肉粘在脚趾上。脚趾处,十个小脚趾分开,大小脚趾完全错位。整个下半身就像传说中美人鱼的倒V型鱼尾鳍。这种病医学上叫美人鱼综合症。
我国首例人鱼综合征为1号染色体多态性的男性儿童,即该儿童1号染色体长臂上有二级缩窄标记增多,说明浩南全身多处先天畸形是由染色体病变引起的,而非染色体病变。因为新生儿的一些重大先天畸形是由染色体变异引起的,且检查显示染色体正常,基本可以排除遗传因素。可以初步得出结论,主要是环境污染等外部因素导致易感基因变异或胚胎发育过程中某些未开放基因突然开放,导致多种畸形。
湖南省儿童医院院长朱一民在接受记者采访时表示,由于小家伙没有肛门,到现在都吃不下饭,而且他发现尿液也不能排除,所以只能靠腹膜透析维持生命到现在。“如果你得了美人鱼综合症,如果不及时接受相关的手术治疗,将是致命的。目前对于这类患者的治疗还没有可行的经验,我们会尽力为这个小患者创造一个手术机会。然而,2006年,中国第一个患有美人鱼综合症的男婴去世,在一起生活了38天。推荐阅读:水怪奥古布古的浮动